Asam Nukleat Polimorfik Gen MTHFR

Asam folat iku vitamin sing larut ing banyu lan dadi kofaktor penting ing jalur metabolisme awak. Ing taun-taun pungkasan, akeh panliten sing ngonfirmasi manawa mutasi gen enzim metabolisme folat MTHFR bakal nyebabake kekurangan asam folat ing awak, lan kerusakan umum kekurangan asam folat ing wong diwasa bisa nyebabake anemia megaloblastik, kerusakan endotel vaskular, lan liya-liyane. Kekurangan asam folat ing wanita ngandhut ora bisa nyukupi kabutuhan awake dhewe lan janin, sing bisa nyebabake cacat tabung saraf, anensefali, lair mati, lan keguguran. Kadar folat serum kena pengaruh polimorfisme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Mutasi 677C>T lan 1298A>C ing gen MTHFR nyebabake konversi alanin dadi valin lan asam glutamat, masing-masing, sing nyebabake aktivitas MTHFR sing suda lan akibate panggunaan asam folat sing suda.