Mutasi Gen Fusi EML4-ALK Manungsa

Kit iki digunakake kanggo ndeteksi sacara kualitatif 12 jinis mutasi gen fusi EML4-ALK ing sampel pasien kanker paru-paru non-sel cilik manungsa in vitro. Asil tes mung kanggo referensi klinis lan ora kena digunakake minangka siji-sijine basis kanggo perawatan pasien sing individual. Dokter kudu nggawe penilaian lengkap babagan asil tes adhedhasar faktor-faktor kayata kondisi pasien, indikasi obat, respon perawatan, lan indikator tes laboratorium liyane. Kanker paru-paru minangka tumor ganas sing paling umum ing saindenging jagad, lan 80% ~ 85% kasus kasebut minangka kanker paru-paru non-sel cilik (NSCLC). Fusi gen saka protein-like 4 sing ana gandhengane karo mikrotubulus echinoderm (EML4) lan limfoma kinase anaplastik (ALK) minangka target anyar ing NSCLC, EML4 lan ALK masing-masing dumunung ing pita P21 lan P23 manungsa ing kromosom 2 lan dipisahake dening kira-kira 12,7 yuta pasangan basa. Paling ora ana 20 varian fusi sing ditemokake, ing antarane 12 mutan fusi ing Tabel 1 umum, ing ngendi mutan 1 (E13; A20) minangka sing paling umum, diikuti dening mutan 3a lan 3b (E6; A20), sing nyumbang udakara 33% lan 29% pasien kanthi gen fusi EML4-ALK NSCLC. Inhibitor ALK sing diwakili dening Crizotinib minangka obat target molekul cilik sing dikembangake kanggo mutasi fusi gen ALK. Kanthi nyegah aktivitas wilayah tirosin kinase ALK, mblokir jalur sinyal abnormal hilir, saengga nyegah pertumbuhan sel tumor, kanggo entuk terapi target kanggo tumor. Panliten klinis nuduhake yen Crizotinib duwe tingkat efektif luwih saka 61% ing pasien kanthi mutasi fusi EML4-ALK, dene meh ora ana efek ing pasien tipe liar. Mulane, deteksi mutasi fusi EML4-ALK minangka premis lan basis kanggo nuntun panggunaan obat Crizotinib.