Telinga minangka reseptor penting ing awak manungsa, sing nduweni peran kanggo njaga indera pendengaran lan keseimbangan awak.Cacat pangrungu nuduhake kelainan organik utawa fungsional saka transmisi swara, swara sensori, lan pusat pendengaran ing kabeh tingkat ing sistem pendengaran, sing nyebabake gangguan pendengaran sing beda-beda.Miturut data sing cocog, ana meh 27,8 yuta wong sing duwe gangguan pangrungu lan basa ing China, ing antarane bayi sing anyar minangka klompok pasien utama, lan paling ora 20.000 bayi sing nandhang gangguan pangrungu saben taun.
Masa kanak-kanak minangka periode kritis kanggo perkembangan pangrungu lan wicara bocah.Yen angel nampa sinyal swara sing sugih sajrone wektu kasebut, bakal nyebabake perkembangan wicara sing ora lengkap lan negatif kanggo pertumbuhan bocah sing sehat.
1. Pentinge skrining genetik kanggo budheg
Saiki, gangguan pangrungu minangka cacat lair sing umum, peringkat pisanan ing antarane limang cacat (cacat pangrungu, cacat visual, cacat fisik, cacat intelektual, lan cacat mental).Miturut statistik sing ora lengkap, ana kira-kira 2 nganti 3 bocah budheg ing saben 1.000 bayi ing China, lan kedadeyan gangguan pendengaran ing bayi anyar yaiku 2 nganti 3%, sing luwih dhuwur tinimbang kedadeyan penyakit liyane ing bayi anyar.Kira-kira 60% gangguan pangrungu disebabake dening gen budheg turun temurun, lan mutasi gen budheg ditemokake ing 70-80% pasien budheg turun temurun.
Mulane, skrining genetik kanggo budheg kalebu ing program skrining prenatal.Nyegah utama budheg turun temurun bisa diwujudake kanthi screening prenatal saka gen budheg ing wanita ngandhut.Wiwit tingkat operator sing dhuwur (6%) saka mutasi gen budheg sing umum ing basa Tionghoa, pasangan enom kudu nyaring gen tunanetra ing pemeriksaan perkawinan utawa sadurunge nglairake supaya bisa ndeteksi individu sing sensitif budheg sing disebabake obat-obatan lan wong-wong sing padha karo sing padha. pasangan gen mutasi tuli.Pasangan karo operator gen mutasi bisa efektif nyegah budheg liwat tuntunan tindak lanjut lan intervensi.
2. Apa skrining genetik kanggo budheg
Tes genetik kanggo budheg yaiku tes DNA wong kanggo ngerteni yen ana gen kanggo budheg.Yen ana anggota sing nggawa gen budheg ing kulawarga, sawetara langkah sing cocog bisa ditindakake kanggo nyegah lair saka bayi budheg utawa nyegah kedadeyan budheg ing bayi sing nembe lair miturut macem-macem jinis gen budheg.
3. Populasi sing ditrapake kanggo screening genetik budheg
- Pasangan sadurunge meteng lan awal meteng
- Bayi anyar
- Pasien budheg lan anggota kulawargane, pasien operasi implan koklea
-Panganggo obat ototoksik (utamane aminoglikosida) lan sing duwe riwayat budheg amarga obat kulawarga
4. Solusi
Macro & Micro-Test ngembangake kabeh exome klinis (deteksi Wes-Plus).Dibandhingake karo urutan tradisional, urutan exome kabeh nyuda biaya kanthi cepet nalika entuk informasi genetik kabeh wilayah eksonik.Dibandhingake karo urutan genom kabeh, bisa nyepetake siklus lan nyuda jumlah analisis data.Cara iki larang regane lan umume digunakake saiki kanggo mbukak panyebab penyakit genetik.
Kaluwihan
-Deteksi komprehensif: Siji tes bebarengan nampilake 20.000+ gen nuklir manungsa lan genom mitokondria, nglibatake luwih saka 6.000 penyakit ing basis data OMIM, kalebu SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, ngetik HLA lan wangun liyane.
-Akurasi dhuwur: asil akurat lan dipercaya, lan jangkoan area deteksi luwih saka 99.7%
-Trep: deteksi lan analisis otomatis, entuk laporan sajrone 25 dina
Posting wektu: Mar-03-2023