Kuping minangka reseptor penting ing awak manungsa, sing nduweni peran kanggo njaga indra pendengaran lan keseimbangan awak. Gangguan pendengaran nuduhake kelainan organik utawa fungsional saka transmisi swara, swara sensorik, lan pusat pendengaran ing kabeh tingkat ing sistem pendengaran, sing nyebabake macem-macem derajat gangguan pendengaran.Miturut data sing relevan, ana meh 27,8 yuta wong sing duwe gangguan pangrungu lan basa ing China, ing antarane bayi sing nembe lair minangka klompok pasien utama, lan paling ora 20.000 bayi sing nembe lair nandhang gangguan pangrungu saben taun.
Masa kanak-kanak minangka periode kritis kanggo perkembangan pangrungu lan wicara bocah-bocah. Yen angel nampa sinyal swara sing apik sajrone periode iki, bakal nyebabake perkembangan wicara sing ora lengkap lan negatif kanggo pertumbuhan bocah-bocah sing sehat.
1. Pentinge skrining genetik kanggo tuli
Saiki, gangguan pangrungu minangka cacat lair sing umum, ana ing peringkat pertama ing antarane limang cacat (gangguan pangrungu, gangguan penglihatan, cacat fisik, cacat intelektual, lan cacat mental). Miturut statistik sing ora lengkap, ana udakara 2 nganti 3 bocah tuli saka saben 1.000 bayi sing nembe lair ing China, lan kedadeyan gangguan pangrungu ing bayi sing nembe lair yaiku 2 nganti 3%, sing luwih dhuwur tinimbang kedadeyan penyakit liyane ing bayi sing nembe lair. Kira-kira 60% gangguan pangrungu disebabake dening gen tuli turun temurun, lan mutasi gen tuli ditemokake ing 70-80% pasien tuli turun temurun.
Mulane, skrining genetik kanggo tuli kalebu ing program skrining prenatal. Pencegahan utama tuli turun temurun bisa ditindakake kanthi skrining prenatal gen tuli ing wanita ngandhut. Amarga tingkat pembawa mutasi gen tuli umum ing Tiongkok dhuwur (6%), pasangan enom kudu nyaring gen tuli ing pemeriksaan perkawinan utawa sadurunge nglairake supaya bisa ndeteksi individu sing sensitif tuli sing disebabake obat luwih awal lan wong-wong sing loro-lorone dadi pembawa pasangan gen mutasi tuli sing padha. Pasangan sing duwe pembawa gen mutasi bisa nyegah tuli kanthi efektif liwat pandhuan lan intervensi tindak lanjut.
2. Apa sing diarani skrining genetik kanggo tuli?
Tes genetik kanggo tuli yaiku tes DNA wong kanggo ngerteni apa ana gen kanggo tuli. Yen ana anggota sing nggawa gen tuli ing kulawarga, sawetara langkah sing cocog bisa ditindakake kanggo nyegah lair bayi tuli utawa nyegah kedadeyan tuli ing bayi sing nembe lair miturut macem-macem jinis gen tuli.
3. Populasi sing ditrapake kanggo skrining genetik tuli
-Pasangan pra-meteng lan awal kehamilan
-Bayi sing nembe lair
-Pasien tuna rungu lan anggota kulawargane, pasien operasi implan koklea
-Pangguna obat ototoksik (utamane aminoglikosida) lan sing duwe riwayat tuli sing disebabake obat ing kulawarga
4. Solusi
Macro & Micro-Test ngembangake eksom klinis utuh (deteksi Wes-Plus). Dibandhingake karo sekuensing tradisional, sekuensing eksom utuh nyuda biaya kanthi signifikan nalika kanthi cepet entuk informasi genetik saka kabeh wilayah eksonik. Dibandhingake karo sekuensing genom utuh, iki bisa nyepetake siklus lan nyuda jumlah analisis data. Cara iki efektif biaya lan umum digunakake saiki kanggo mbukak panyebab penyakit genetik.
Kauntungan
-Deteksi komprehensif: Siji tes kanthi bebarengan nyaring 20.000+ gen nuklir manungsa lan genom mitokondria, sing nglibatake luwih saka 6.000 penyakit ing basis data OMIM, kalebu SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, pengetikan HLA lan bentuk liyane.
-Akurasi dhuwur: asilé akurat lan bisa dipercaya, lan jangkoan area deteksi luwih saka 99,7%
-Trep: deteksi lan analisis otomatis, entuk laporan sajrone 25 dina
Wektu kiriman: 03-Mar-2023